GENETICA & GENOMICA NELLE SCIENZE MEDICHE di STRACHAN TOM GOODSHIP JUDIT CH

LO HUMAN GENOME PROJECT E I SUCCESSIVI SVILUPPI TECNOLOGICI, IN PARTICOLARE LE TECNOLOGIE DEI MICROARRAY SU SCALA GENOMICA E IL SEQUENZIAMENTO MASSIVO IN PARALLELO DEL DNA, HANNO MODIFICATO LO SCENARIO DEI RAPPORTI TRA GENETICA E MEDICINA. L'ERA DELLA GENETICA MEDICA, FOCALIZZATA SULLE ANOMALIE CROMOSOMICHE, LE MALATTIE MONOGENICHE E I GENI, STA LASCIANDO IL PASSO ALL'ERA DELLA GENOMICA CLINICA E DI SALUTE PUBBLICA, E LE ANALISI SU SCALA GENOMICA DELLA VARIABILITA' GENETICA STANNO COMINCIANDO A COLLEGARE IN MODO COMPRENSIBILE IL GENOMA AL FENOMA. I CAPITOLI 1 E 2 DI GENETICA & GENOMICA TRATTANO GLI ASPETTI FONDAMENTALI DEL DNA, DEI CROMOSOMI, DEL CICLO CELLULARE, DELL'ORGANIZZAZIONE DEL GENOMA UMANO E DELL'ESPRESSIONE GENICA. IL CAPITOLO 3 INTRODUCE TRE APPROCCI DELLA GENETICA MOLECOLARE DI BASE CHE SI USANO PER MANIPOLARE IL DNA: L'AMPLIFICAZIONE DEL DNA (TRAMITE IL CLONAGGIO DEL DNA O LA PCR), L'IBRIDAZIONE DELL'ACIDO NUCLEICO E IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA. IL CAPITOLO 4 SI OCCUPA DEI PRINCIPI GENERALI DELLA VARIABILITA' GENETICA, FRA CUI I MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA E ALCUNI ASPETTI SPECIFICI DELLA VARIABILITA' FUNZIONALE. IL CAPITOLO 5 TRATTA DEL MODO IN CUI AVVIENE LA TRASMISSIONE DEI GENI NELLE FAMIGLIE E DELLE FREQUENZE ALLELICHE NELLE POPOLAZIONI. IL CAPITOLO 6 SPIEGA COME I GENI SIANO REGOLATI DA UNA VASTA GAMMA DI PROTEINE E DI REGOLATORI DI RNA NON CODIFICANTI E QUAL E' IL RUOLO CENTRALE DELLE SEQUENZE REGOLATRICI DEL DNA E DELL'RNA. LA SECONDA PARTE DEL LIBRO E' DEDICATA INVECE ALLE APPLICAZIONI CLINICHE: NEL CAPITOLO 7 SI SPIEGA COME SORGONO LE ANOMALIE CROMOSOMICHE, QUALI SONO LE LORO CONSEGUENZE E COME LE MUTAZIONI E LE MODIFICAZIONI DEL DNA SU LARGA SCALA POSSANO CAUSARE DIRETTAMENTE UNA MALATTIA IL CAPITOLO 8 SI OCCUPA DI COME SI IDENTIFICANO I GENI CHE STANNO ALLA BASE DELLE MALATTIE MONOGENICHE E DELLE VARIANTI GENETICHE CHE DETERMINANO LA SUSCETTIBILITA' ALLE MALATTIE COMPLESSE. IL CAPITOLO 9 TRATTA BREVEMENTE L'AMPIA GAMMA DI APPROCCI PER